Penyakit otot terjadi pada semua kelompok usia dan dapat
menyebabkan ketidakmampuan fisik yang serius. Dampaknya akut terutama pada
penderita anak dan dewasa muda. Kebutuhan pasien ini banyak dan rumit dan
seringkali tidak cukup terpenuhi. Beberapa penyakit otot bereaksi baik
terhadap pengobatan medis, dan banyak ketidakmampuan fisik yang dapat
disembuhkan ataupun dicegah. Sehingga, walaupun penyakit otot tidak seumum
gangguan syaraf seperti stroke atau epilepsi, mereka berhak mendapatkan perhatian
penuh kita.
Penyebab
Terdapat beberapa jenis penyakit otot, dengan penyebab dan hasil
yang berbeda, dan memerlukan pengobatan yang berbeda. Untuk mudahnya, kita
dapat membedakan penyakit otot menjadi dua kategori besar, yang berhubungan
dengan genetik misalnya terkait dengan gangguan gen, dan yang bukan genetik.
Penyakit otot genetik termasuk berbagai macam penyakit, yang paling terkenal
adalah distrofi otot. Penyakit otot genetik lainnya termasuk miopati kongenital
(bawaan), miopati penyimpanan, penyakit mitochondrial dan paralisis periodik.
Penyakit otot yang bukan genetik (misalnya terjangkit) juga bermacam-macam.
Yang terpenting di antara semua adalah penyakit inflamasi otot dimana sistem
imunitas tubuh mencederai otot secara tidak tepat. Penyakit dimediasi bebas
terkait adalah miastenia gravis. Penyakit otot bukan genetik lainnya mungkin
disebabkan oleh obat-obatan atau penyakit hormonal.
Gejala
Gejala utama pasien dengan penyakit otot adalah kelemahan,
yang biasanya progresif, bilateral dan sering melibatkan otot yang dekat dengan
tubuh misalnya otot panggul dan bahu. Pasien mungkin menyadari kesulitan dalam
berjalan atau berlari, naik tangga, bangun dari duduk, mengangkat beban berat,
mengangkat atau meraih di atas bahu. Pada bayi dan anak kecil, kelemahan ini
mungkin muncul sebagai kehilangan suara, terlambat untuk berdiri, jalan atau
lari. Seringkali, kelemahan terkait dengan ketidakberdayaan otot. Walaupun
nyeri otot dan keram mungkin terjadi pada penyakit otot, gejala ini lebih umum
terjadi akibat penyebab lainnya seperti ketegangan otot. Cepat lelah dengan
kelemahan umumnya terkait dengan miastenia gravis. Paralisis episodik merupakan
gejala khusus pada paralisis periodik.
Distrofi Otot
Distrofi otot merupakan sekelompok penyakit otot, masing-masing
disebabkan oleh ketidaknormalan gen tertentu, dengan ketidakberdayaan,
kelemahan dan kontraktur otot meningkat. Walaupun ketidaknormalan gen sering
kali diturunkan, itu dapat juga terjadi secara seketika. Penyakit ini dapat
timbul bahkan ketika tidak ada seorangpun dalam keluarga yang mengalaminya.
Beberapa distrofi otot sangat akut, sementara lainnya hanya
menyebabkan gejala ringan. Pada anak, yang paling umum adalah distrofi otot
Duchenne, penyakit otot akut yang biasanya hanya menyerang anak laki-laki.
Tidak seperti anak perempuan, anak laki-laki yang mengalaminya tidak memiliki
kromosom X kedua untuk mengimbangi kromosom X pembawa gen tidak normal.
Kelemahan diketahui ketika mereka mulai berjalan atau berlari. Tanda khas
termasuk berjalan jinjit dan betis besar. Penyakit ini terjadi pada satu
berbanding 3000 bayi laki-laki yang lahir.
Bentuk yang relatif umum lainnya dari distrofi otot termasuk
distrofi otot korset anggota badan, distrofi otot fasioskapulohnumeral dan
distrofi miotonik. Kedua jenis kelamin dapat terkena, dimana gen tidak normal
bukan pada kromosom X. Penyakit ini dimulai pada masa dewasa maupun masa
anak-anak. Selain kelemahan dan ketidakberdayaan, distrofi miotonik
menyebabkan kekakuan otot dengan kesulitan dalam pelemasan disebut miotonia.
Pada beberapa distrofi otot, jantung mungkin juga terlibat.
Pengertian kami tentang distrofi otot jauh meningkat dalam satu
atau dua dekade terakhir. Kami sekarang tahu gen mana yang tidak normal dan
bagaimana mereka menyebabkan penyakit pada berbagai distrofi otot. Sebagai
contoh, pada distrofi otot Duchenne, gen tidak normal pembawa kode untuk
protein pada permukaan sel otot. Ketidakadaan protein ini mengakibatkan
kerusakan permukaan sel otot dan merusak otot. Terobosan ilmiah seperti ini
membawa harapan bahwa peyembuhan akan ditemukan untuk distrofi otot menggunakan
terapi gen.
Penyakit Inflamasi Otot
Ketika sistem imunitas pasien merusak jaringan otot tubuhnya
sendiri, akibatnya adalah penyakit inflamasi otot. Tiga jenis utama penyakit
inflamasi otot yang teridentifikasi – polimiositis, dermatomiositis dan
miositis penyertaan tubuh. Penyakit ini biasanya menyerang dewasa, walaupun
dermatomiositis dapat juga menyerang anak-anak. Pasien dengan penyakit ini
mengalami kelemahan meningkat pada otot pinggul dan bahu selama beberapa minggu
atau bulan, terkadang dengan kesulitan menelan. Pada kasus dermatomiositis,
ruam khas dapat terjadi. Sangatlah penting untuk mendiagnosa gangguan ini
secara tepat karena polimiositis dan dermatomiositis dapat diobati secara
efektif dengan obat-obatan yang menekan sistem imunitas.
Miastenia Gravis
Sebutan harus diberikan pada penyakit terkait disebut miastenia
gravis, yang bukan jarang terjadi. Pada miastenia gravis, sistem imunitas tubuh
mencederai secara tidak tepat struktur otot khusus yang disebut reseptor
asetilkolin. Kerusakan pada reseptor ini mengakibatkan gejala khas penyakit
ini, yaitu cepat lelah dan kelemahan pada penggunaan meningkat. Seringkali,
mata terpengaruh dengan jatuhnya kelopak mata bagian atas dan penglihatan
ganda. Kelemahan dan kesulitan menelan atau berbicara juga umum. Penyakit ini
juga bereaksi efektif terhadap terapi yang menekan sistem imunitas.
Source : Singapore Health Service Pte Ltd